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Triagem para trissomia 21 em gestações gemelares pela idade materna e da translucência nucal em 10-14 semanas de gestação.


Para determinar a prevalência de aumento da translucência nucal em gestações gemelares e avaliar rastreamento de trissomia 21 por uma combinação de espessura translucidez e idade materna.
Estudo prospectivo de rastreamento em 10 a 14 semanas de gestação.
Centro de Medicina Fetal.
22,518 auto-selecionadas gestantes de 10 a 14 semanas de gestação, incluindo 21.477 singleton e 448 gestações gemelares com fetos vivos.
Da translucência nucal foi medida pelo exame de ultra-som em 10-14 semanas. Sensibilidade e as taxas de falsos positivos de rastreio de trissomia 21 por uma combinação de translucência nucal e idade materna foram calculados.
Prevalência de TN aumentada e detecção de trissomia 21.
Nas 448 gestações gemelares translucência nucal foi acima do percentil 95 da faixa normal (de comprimento cabeça-nádega em singletons) em 65/896 fetos (7,3%), incluindo 7/8 (88%) com trissomia do 21. Aumento da translucência também esteve presente em quatro fetos com outras anormalidades cromossômicas. Nas gestações cromossomicamente normais gêmeas a prevalência de aumento da translucência nucal foi maior em fetos de monocoriônica (8,4%; 16/190) do que naquelas com gestações dicoriônicas (5,4%; 37/688). O risco mínimo estimado para trissomia 21, com base na idade materna e da translucência nucal, foi de 1 em 300 em 19,5% (175/896) dos gêmeos, incluindo todos os oito das pessoas com trissomia 21.
Em gravidezes dupla, a sensibilidade de translucência nucal no rastreio de trissomia 21 é semelhante à que, em gestações únicas, mas a especificidade é mais baixa porque translucidez é também aumentada em cromossomicamente normais monocoriônicas gravidezes individuais.


Referencias

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8863698