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Parâmetros séricos e translucência nucal no rastreamento de primeiro trimestre para anomalias cromossômicas fetais.


Para avaliar a relação entre os parâmetros séricos e translucência nucal em gestações afetadas por aneuploidia fetal no primeiro trimestre.
Estudo retrospectivo de diferentes parâmetros de soro colhidas antes da biópsia de vilo corial e medida da translucência nucal em relação a aneuploidia fetal.
Suíça (sector alemão e italiano) e Bregenz, na Áustria.
Mil 151 mulheres com idade entre 25 a 44 anos, 10 a 13 semanas de gestação passando por biópsia de vilo corial, principalmente para a idade materna avançada. Aneuploidia fetal foi encontrado em 23 gestações, incluindo quatro casos de trissomia 21, trissomia do 18 de cinco e um caso de trissomia 13.
Cariótipo fetal, níveis séricos de beta-hCG livre, proteína plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e alfa-fetoproteína ea medida da translucência nucal.
Soro PAPP-A foi reduzida em todas as anormalidades cromossômicas comuns. Grátis beta-hCG foram aumentadas na trissomia do 21, mas diminuiu na trissomia do cromossomo 18, enquanto que a alfa-fetoproteína foi baixa na trissomia do 21, 18 e outras anomalias cromossômicas. Nove dos vinte e três embriões anormais tinham evidência de um aumento da translucência nucal. TN, no entanto, não parece estar associada a qualquer alteração nos níveis dos parâmetros bioquímicos tanto em embriões cromossomicamente normais ou anormal. A baixos níveis séricos de PAPP-A ou um aumento da translucência nucal foi observada em dois terços de todas as gestações com anormalidades cromossômicas.
A translucência nucal> ou = 3 mm e deprimidos séricos de PAPP-A níveis têm um bom valor preditivo na detecção de aneuploidia fetal em 10 a 13 semanas de gravidez. Isento de soro os níveis de beta-hCG e alfa-fetoproteína pode dar informações adicionais. Um aumento da translucência nucal não foi associada com a alteração de parâmetros séricos. Isto permitiria que estes marcadores diferentes a serem usados ​​em combinação.


Referencias

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8863700